Mio figlio cresce bene? A chiederselo, e a domandarlo al pediatra, sono molti genitori, specie nei primi anni di vita del bambino. Ma se nella stragrande maggioranza dei casi la risposta è tranquillizzante, altre volte può esserci un deficit dell’ormone della crescita (GH). Si tratta di una patologia rara che può colpire da un bimbo su 4000 a uno di 10mila.
La buona notizia è che diagnosi precoce e lavoro multidisciplinare tra pediatri e specialisti oggi può far sì che bambini e ragazzi con questo problema possano raggiungere un’altezza normale in età adulta e crescere più sani. A dircelo è la storia di Leo Messi, ma anche i progressi della ricerca. Oltretutto il trattamento per questa patologia è diventato ‘più agile’: è disponibile anche in Italia un ormone della crescita a lunga durata d’azione per il trattamento del deficit di GH in età pediatrica.
Il trattamento, sviluppato da Pfizer, ha ottenuto la rimborsabilità nel nostro Paese e consente ai piccoli pazienti di passare da un’iniezione giornaliera a una alla settimana. di una patologia rara la cui prevalenza va da 1/4000 a 1/10.000 bambini. Fra i vantaggi: la riduzione della frequenza delle iniezioni, potenziale miglioramento dei risultati clinici grazie a una maggiore aderenza, riduzione del carico della malattia sul giovanissimo paziente.
Il parere dello specialista
Punture e bambini non vanno sempre d’accordo. “Si stima che fino a due terzi dei bambini con deficit di GH possano perdere più di una dose giornaliera a settimana – ha detto Marco Cappa, Responsabile dell’Area Ricerca e Terapie Innovative per le Endocrinopatie – Ospedale Bambino Gesù di Roma – Diagnosi precoce e corretta, osservazione del trattamento sono invece essenziali per ottenere i risultati desiderati e normalizzare la crescita. In questo senso la novità di un GH a lunga durata d’azione come somatrogon ha la potenzialità di migliorare la scarsa aderenza e migliorare la qualità di vita, che sono bisogni insoddisfatti fondamentali nella popolazione pediatrica con deficit di GH. Può aiutare a ridurre lo stress della terapia quotidiana e determinare un minor burden nei caregiver”.
La malattia
Il deficit di ormone della crescita è caratterizzato da una insufficiente secrezione dell’ormone della crescita dall’ipofisi. Può essere congenito o acquisito, sebbene nella maggior parte dei casi la sua eziologia sia sconosciuta. Se non diagnosticato e trattato in tempo, provoca un ritardo della crescita nei bambini e negli adolescenti, fino a determinare una crescita insufficiente e può influenzare la mineralizzazione scheletrica, la forza muscolare e il metabolismo dei lipidi.
L’impatto psicologico
Si tratta di un problema di salute che ‘pesa’, anche dopo la diagnosi. “La complessità del regime terapeutico, la dimenticanza, il disagio dell’iniezione, le barriere di natura psicologica come la social fobia, lo stigma sono tra i fattori che condizionano il fallimento dell’aderenza terapeutica e costituiscono un carico significativo di malattia in termini clinici, sociali ed economici – ha spiegato Serena Barello, associato di Psicologia della Salute presso l’Università di Pavia, Dipartimento di Scienze del Sistema Nervoso e Comportamento – In questo senso, il trattamento settimanale del deficit di GH, rispetto a quello quotidiano, può favorire una nuova normalità, sia nei pazienti e sia nei familiari, che possono così calibrare meglio la loro routine, gestire con più tranquillità e meno stress il trattamento, e di conseguenza elaborare il processo di accettazione e adattamento alla malattia”.
Trentacinque anni di ricerche
“Sono passati 35 anni da quando il primo ormone ricombinante per trattare il deficit della crescita in età pediatrica è stato reso disponibile ai pazienti e agli operatori sanitari. In tutti questi anni l’industria farmaceutica ha continuato a ricercare nuove formulazioni per poter ridurre l’impatto della terapia sulla qualità di vita dei piccoli pazienti e delle loro famiglie e migliorare l’aderenza al trattamento. Oggi – ha detto Barbara Capaccetti, direttore medico Pfizer Italia – siamo di fronte al primo ormone della crescita a lunga durata d’azione per il deficit di GH”.
Il nuovo ormone della crescita a lunga durata d’azione, spiegano da Pfizer, è stato ben tollerato e ha un profilo di sicurezza paragonabile a quello della somatropina. Se si dimentica una dose, è possibile somministrare la terapia entro 3 giorni (72 ore).
Il ritardo nella diagnosi
Se la malattia ormai si conosce, “troppo spesso la diagnosi di deficit di GH arriva in ritardo. Ampliare la conoscenza di questa malattia rara nella popolazione significa consentire a molte più persone di arrivare in tempo alla diagnosi e portare avanti un corretto trattamento”, ha sottolineato Cinzia Sacchetti, presidente A.Fa.D.O.C., Associazione Famiglie di Soggetti con Deficit dell’Ormone della Crescita ed altre Patologie Rare.
