L’amiloidosi è una malattia rara, che in Italia colpisce circa 800 persone l’anno. Conosciuta finora solo dagli addetti ai lavori, è diventata improvvisamente nota a tutti dopo la drammatica rivelazione di Oliviero Toscani, che ha parlato della sua malattia, manifestatasi con gambe gonfie, affanno e con una perdita di peso marcata, dell’ordine di 40 chili in un anno.
L’amiloidosi è dovuta all’accumulo di proteine anomale (‘amiloide’) in una serie di organi: cuore, cervello, reni, milza. I sintomi dipendono da quanto i diversi organi vengono danneggiati dai depositi di queste proteine anomale. Ne esistono diversi tipi, alcuni secondari ad altre malattie (mieloma multiplo, malattie infiammatorie croniche, quali artrite reumatoide o malattie infiammatorie croniche intestinali), altre legate ad alterazioni di un gene, che possono comparire ex novo o essere ereditate da un familiare. Una di queste è l’amiloidosi da transtiretina (ATTR), una proteina detta anche pre-albumina, che accumulandosi nel cuore può dar luogo ad una grave forma di cardiomiopatia.
Una buona notizia per questi pazienti viene dal congresso della Società Europea di Cardiologia (Esc), in corso a Londra, dove sono stati appena presentati i risultati del trial HELIOS-B, uno studio di fase 3 riguardante un nuovo farmaco per l’amiloidosi da transtiretina, il vutrisiran.
I risultati di questo importante studio sono stati pubblicati in contemporanea sul New England Journal of Medicine. Il nuovo farmaco si è dimostrato in grado di ridurre in maniera significativa la mortalità e gli eventi cardiovascolari nei pazienti affetti da questa malattia.
“L’amiloidosi da transtiretina (ATTR) – spiega la professoressa Marianna Fontana dello University College di Londra, principal investigator dello studio – è una malattia che può avere un decorso rapidamente fatale ed è dovuta all’accumulo in diversi organi di una proteina mal conformata, la transtiretina, che spesso va a danneggiare gravemente il cuore. Nel nostro studio siamo andati a verificare se il vitrusiran, un nuovo farmaco che interferisce con l’Rna messaggero (RNAi), andando così a bloccare la produzione di questa proteina anomala, potesse migliorare la prognosi dei pazienti con cardiomiopatia da ATTR. E i risultati che abbiamo osservato sono davvero molto promettenti”.
Lo studio ha arruolato 655 pazienti con cardiomiopatia da ATTR ereditaria o di nuova comparsa (non ereditaria), presso 87 centri di 26 nazioni diverse; l’età media era di 76 anni e il 92,5% era di sesso maschile (l’amiloidosi ha una netta predilezione per gli uomini). Metà di loro ha ricevuto il trattamento sperimentale con vutrisiran (un’iniezione sottocute ogni tre mesi, fino a tre anni), gli altri un placebo (ma il 40% dei partecipanti era già in trattamento con un farmaco ‘stabilizzatore’ della malattia, il tafamidis, che potevano continuare ad assumere durante questo studio).
I pazienti trattati con il vutrisiran hanno presentato una riduzione di mortalità e di eventi cardiovascolari del 33%; la mortalità per tutte le cause, a 42 mesi è risultata ridotta del 35% nel gruppo di trattamento attivo. A risultare nettamente migliorati nei soggetti trattati con vutrisiran sono stati anche la qualità di vita, la capacità funzionale (valutata attraverso il test del cammino di 6 minuti) e lo stato di salute generale.
“Il vutrisiran – commenta la professoressa Fontana – si è dimostrato molto efficace e ben tollerato. I risultati di questo studio suggeriscono dunque che questo farmaco abbia tutte le carte in regola per diventare il nuovo standard di cura di questa malattia. Lo studio HELIOS-B è inoltre molto importante anche perché è il primo in assoluto ad aver dimostrato i benefici dei ‘silenziatori genici’, questa nuova categoria di farmaci, nel trattamento di una forma di cardiomiopatia”.
