Carola e Andrea: due giovanissimi uniti dalla malattia e divisi dalla sanità. Oltre che, naturalmente, dal codice fiscale, che già oggi in Italia pesa tanto quando parliamo di malattie rare. Carola (proprio come Andrea) è affetta dalla rarissima malattia di Lafora, un’epilessia mioclonica progressiva rara, di origine genetica, che esordisce nell’infanzia con atassia, crisi epilettiche e declino cognitivo.
Una malattia che la stava ‘spegnendo’, ma nel 2022 a 17 anni Carola ha potuto accedere a un tentativo di terapia, grazie all’intervento della Regione Lazio. Una possibilità che ad Andrea, che vive in Lombardia, appare preclusa. Ma vediamo meglio la vicenda dei due ragazzi, divisi da 600 km ma soprattutto dalla speranza di mettere un freno alla corsa della malattia di Lafora. Una speranza che, per Andrea, al momento non c’è.
L’esperienza nel Lazio
“Sono trascorsi due anni e Carola non ha saltato un’infusione. Puntuale ogni due venerdì va nella sala Dh di neurologia, stanza 5, dell’ospedale Bambino Gesù di Roma dove viene accolta da personale professionale, medici ed infermieri che hanno iniziato a sperare con lei e lottare al suo fianco. Le sue condizioni ad oggi sono buone e io continuo a combattere”, racconta Simona, la sua mamma.
Andrea, 20 anni, la diagnosi di Lafora l’ha avuta nel 2020, quando aveva 16 anni. Dalla prima crisi ci sono voluti quasi 2 anni, tappe in diversi ospedali e tanti approfondimenti per arrivare a dare un nome alla malattia. Un’odissea comune a tante famiglie che fanno i conti con malattie rare. Anche a lui viene prospettata la chance del farmaco Myozyme*, terapia enzimatica sostitutiva di Sanofi già in uso per un’altra patologia, la malattia di Pompe, ma l’epilogo è diverso. Ad Andrea il farmaco non potrà essere somministrato, perché in Lombardia le strutture preposte si sono espresse negativamente.
Oggi i genitori di Andrea, Stefano e Daniela, lanciano un appello affinché si trovi una soluzione per garantire questa che al momento è l’unica opzione possibile per il ragazzo, dopo che anche l’ultima speranza di entrare in un trial a Dallas per una terapia sperimentale americana (della Ionis Pharmaceuticals), è sfumata per questioni d’età, come racconta Stefano Mariani all’Adnkronos Salute. “Nostro figlio è uno dei pochi pazienti che a 20 anni riesce ancora a camminare e parlare, ma per quanto?”, si chiede.
La malattia
La Lafora non si ferma, crisi dopo crisi scombina i movimenti, indebolisce, deteriora le capacità cognitive. All’origine c’è un’alterazione genetica che fa sì che si accumulino zuccheri a livello cerebrale, in assenza delle proteine che dovrebbero sintetizzarli, coinvolte nel metabolismo del glicogeno.
La prospettiva di vita per questi ragazzi è di pochi anni, in media 5-10 dall’esordio dei disturbi tangibili. “Dopo la diagnosi nel 2020 approdiamo all’ospedale Bellaria di Bologna che diventa il nostro riferimento”, ripercorre Mariani. E’ un centro ultra specializzato nella patologia al quale arrivano la quasi totalità dei pazienti.
Il ragazzo entra “nello studio della storia naturale della malattia”. All’orizzonte c’è appunto la terapia sperimentale della Ionis, il cui percorso arranca e dopo la pandemia di Covid subirà uno stop pensante. Il 20enne era nel trial anche di un altro possibile farmaco (Val-1221), ma “pure quello studio è finito nel nulla” per ragioni a quanto pare “economiche”. Di nuovo tagliato fuori. “E intanto il tempo passa”, dice amareggiato il papà. E nell’ultimo anno ci sono stati dei peggioramenti.
Andrea è riuscito a diplomarsi con molta fatica all’istituto agrario a luglio scorso, “poi è diventato più evidente il declino cognitivo”, osserva Mariani. Ed è difficile, perché “lui si rende conto di quello che gli sta succedendo”, tanto che viene seguito anche da psicologi per “gestire la rabbia immensa per questo suo stato. Ha giocato a tennis fino a 4 mesi fa e ora non riesce più, a scacchi era molto bravo e ora non può più”.
La possibilità negata
A ottobre-novembre scorso, la dottoressa del Besta che segue Andrea prospetta a lui e a un altro ragazzo la possibilità di tentare la terapia con Myozime, chiede la documentazione degli altri pazienti in trattamento, usata per avviare il percorso nelle altre regioni, la presenta all’Istituto Mario Negri di Bergamo, dove ha sede il coordinamento della rete malattie rare.
“Ma la responsabile blocca tutto, spiegando che non ci sono ancora evidenze scientifiche del fatto che il farmaco funzioni e che la Regione non può rimborsare un trattamento così costoso senza questi dati a supporto”, spiega Mariani. La raccolta dei dati scientifici è in corso, diversi specialisti ci stanno lavorando, ma non ci sono ancora le pubblicazioni che ufficializzino i risultati.
Cosa sappiamo sul farmaco di Carola
Il medicinale – è stato dimostrato – supera la barriera ematoencefalica, come spiega anche la mamma della prima paziente Lafora trattata, Carola, il cui caso verrà discusso in un convegno europeo sull’epilessia. E si attendono ulteriori evidenze. La dottoressa di Andrea prova a presentare ulteriore documentazione. Ma la domanda viene nuovamente bocciata. Si muove anche l’Associazione italiana Lafora Aila.
“A un certo punto l’Unità organizzativa farmaceutica della Regione Lombardia ha anche prospettato che se il Besta si fosse preso la responsabilità della somministrazione si sarebbe potuto fare, ma il Comitato etico si è espresso negativamente. Le abbiamo provate tutte per superare questi ostacoli, non è servito a niente. Da genitori non possiamo stare con le mani in mano. Andrea è arrivato a stare male anche 35 volte in un anno tra attacchi epilettici e assenze e la situazione andrà a peggiorare”.
L’appello dei genitori
Il cammino delle terapie contro le malattie rare non è sempre agevole. Ma l’esperienza di Carola nel Lazio ha portato a nuove conoscenze. Ora che alcuni dati scientifici in attesa di pubblicazione sono stati resi noti, “è possibile avere il Myozime? Perché far morire Andrea quando c’è la possibilità di tirare un po’ in là sapendo che questo tentativo di terapia su Carola e altri pazienti sembra funzionare. Perché in altre regioni questo è stato possibile e in Lombardia no?”, si chiede il papà. “Abbiamo addirittura pensato di trasferire la residenza, ma ci sembra assurdo”.
Mentre le sperimentazioni vanno avanti a fatica, la malattia corre e la vita di Andrea è compromessa. L’obiettivo dei suoi genitori, comprensibilmente, è quello di guadagnare tempo. “Ci rendiamo conto delle necessarie valutazioni su costi e benefici, ma dietro questi numeri c’è la vita di un figlio”, dicono.
