All’inizio fu il Progetto genoma umano: partito nel 1990, ha prodotto una prima bozza con la sequenza dei circa 3 miliardi di nucleotidi nel 2001. Da allora la strada fatta è stata tanta e – oltre a completare la prima, storica mappa – oggi il sequenziamento del Dna è una tecnica comune, utilizzata tra l’altro nei test prenatali (per rilevare possibili mutazioni ereditarie), ma anche per caratterizzare gli agenti patogeni e trarre informazioni utili contro epidemie e pandemie, o in oncologia per la diagnosi e il monitoraggio delle neoplasie.
Ebbene, a Bari il nodo italiano dell’infrastruttura europea di ricerca per le Scienze della Vita Elixir, coordinato dal Consiglio nazionale delle ricerche (con sede presso l’Istituto di biomembrane, bioenergetica e biotecnologie), si è dotato di NovaSeq X plus, un sequenziatore di Dna in grado di determinare oltre 100 genomi umani in 48 ore. “Grazie a questa avanzata dotazione tecnologica – ha detto Graziano Pesole, coordinatore di Elixir Italia (Università degli studi di Bari e Cnr-Ibiom) – il Centro sarà impegnato, insieme a Human Technopole di Milano, nel progetto europeo Genome of Europe, che ha l’ambizioso obiettivo di determinare il profilo genetico della popolazione europea”. Un lavoro “di importanza strategica per riconoscere con elevata affidabilità le mutazioni patogenetiche e, quindi, mettere in campo le più avanzate pratiche di medicina di precisione nel nostro Paese”, continua Pesole.
Grazie ai finanziamenti del ministero dell’Università e della Ricerca – parliamo di una dotazione complessiva di circa 35 milioni di euro per il potenziamento del nodo italiano – il centro si è dotato inoltre di un ricco portfolio di strumentazioni per l’analisi genomica, “a disposizione di tutta la comunità scientifica”, dicono dal Cnr.
Le nuove strumentazioni
Il centro dispone anche di piattaforme di sequenziamento di terza generazione (quali PacBio Sequel II, Oxford Nanopore GridION, PromethION), in grado di generare frammenti di sequenze nucleotidiche molto lunghe, facilitando il processo di ricostruzione del genoma, e identificando grandi variazioni strutturali patogenetiche che possono ‘sfuggire’ ai sistemi di sequenziamento di seconda generazione.
Parliamo di tipologie di ricerca che sviluppano una mole importante di dati. Ebbene, grazie al supporto di una piattaforma Ict ad altissime prestazioni attiva presso il Datacenter ReCaS nel Campus di Bari, l’analisi bioinformatica di questi dati è già una realtà.
Il Centro barese, che si avvale della cooperazione di docenti e ricercatori dell’Università di Bari oltre che del Consiglio nazionale delle ricerche, fa parte dell’Hub delle Scienze della Vita promosso e coordinato dalla Regione Puglia.
