Sono ancora troppe le disegueglianze che devono affrontare le persone con una malattia rara nel nostro Paese. Circa due milioni di connazionali, secondo le stime. E a fare la differenza è troppo spesso la zona di residenza. Tanto che in molti, troppi, sono costretti a spostarsi in cerca di cure.
E questo nonostante il passo avanti segnato dal tanto atteso Piano nazionale per le malattie rare. Insomma, come ha ben sintetizzato alla presentazione del nuovo rapporto MonitoRare la presidente di Uniamo, Annalisa Scopinaro, “molto è stato fatto, molto altro rimane ancora da fare”.
Il IX Rapporto MonitoRare sulla condizione delle persone con malattia rara in Italia raccoglie e aggrega tutti i dati disponibili, in un documento che è un po’ un Atlante del sistema malattie rare nel nostro Paese, partendo naturalmente dal punto di vista del paziente.
Un’Italia a più velocità
Sul fronte delle malattie rare il nostro Paese è un’eccellenza in Europa – ad esempio sul fronte degli screening neonatali – con molte luci ancora troppe ombre. Vediamo le prime: abbiamo un ambizioso Piano Nazionale Malattie Rare arrivato dopo 3 anni di lavoro e che ora necessita di essere attuato (per farlo sono a disposizione 50 milioni di euro); una legge dedicata (Disposizioni per la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca e della produzione di farmaci orfani); uno screening neonatale esteso eccellenza europea (a fine 2022 il programma di screening neonatale esteso è attivo in tutte le Regioni/Province Autonome e cresce l’omogeneizzazione delle patologie inserite) ma ancora non aggiornato: la Sma non è stata ancora inclusa nel panel; trattamenti approvati in numero pari alla media europea; 8,4 milioni di dosi di farmaci orfani erogate, pari allo 0,03% del consumo farmaceutico totale: una spesa molto contenuta.
E ancora, il rapporto segnala l’aumento del numero di farmaci per le malattie rare compresi nell’elenco della Legge n. 648/1996 (dai 31 del 2018 ai 45 del 2022), quello dei corsi Ecm (educazione continua in medicina) dedicati alle malattie rare (da 49 nel 2021 a 74 nel 2022) e del peso degli studi clinici autorizzati sulle malattie rare sul totale delle sperimentazioni cliniche (dal 31,5% del 2018 al 35,3% del 2022).
Le ombre (che pesano sui pazienti)
I problemi più sentiti dalla comunità delle persone con malattia rara e delle loro famiglie sono quelli che impattano sulla zona grigia che esiste fra assistenza sanitaria e supporto sociale (la separazione delle competenze tra ministero della Salute e Ministero del Lavoro e delle Politiche sociali, con fondi non integrabili ma soprattutto con una mancanza di interscambi strutturati che non aiuta la costruzione di una rete di supporto). E quelli causati dalle disomogeneità territoriali, che creano una sempre più profonda spaccatura tra Nord e Sud (7 Regioni/PPAA non hanno alcun centro partecipante alle Ern, reti di riferimento europee. E 2/3 degli ospedali che partecipano ad almeno una Ern si trova nelle regioni settentrionali).
Diseguaglianze che alimentano la mobilità sanitaria, con pesati costi per i pazienti (la stima della mobilità è pari al 15% nella popolazione complessiva e arriva a superare al 17,8% nei minori).
I nodi irrisolti
Il percorso diagnostico è ancora troppo lungo: in media servono 4 anni per arrivare a dare un nome alla propria malattia. Le terapie restano insufficienti (oggi sono disponibili solo per il 5% delle patologie) e i tempi sono troppo dilatati. Mentre il paziente rischia di restare solo lungo un percorso che invece deve includere, sempre, il supporto psicologico.
Altro tema caldo, per Uniamo, è quello dell’inclusione scolastica e dell’inserimento lavorativo delle persone con malattia rara e, più in generale, con disabilità, “ancora lontani dall’essere realmente garantiti”.
Ma anche l’urgenza di avere una formazione adeguata per tutti, dai clinici ai rappresentanti dei pazienti fino ad arrivare a quelli delle Istituzioni. Oltre alla garanzia di un l’accesso omogeneo a cure palliative di qualità, slegate dall’accezione comune legata al fine vita.
Un mondo più giusto
“Come sempre – ha detto Scopinaro, in chiusura della Convention MonitoRare – la Federazione è motore propulsivo e farà la sua parte, mettendo insieme tasselli di cui questo Rapporto è un esempio importante, fungendo da supporto e stimolo ai ragionamenti che faremo tutti insieme. E come di consueto, il Rapporto è dedicato sia a tutte le persone con malattia rara, che alle tante persone e alle loro famiglie che ogni giorno dimostrano, con la loro vita e il loro operato all’interno delle Associazioni, che una malattia rara che irrompe nel quotidiano è una delle tante occasioni che la vita ci dà per migliorare questo mondo e renderlo più equo e giusto per tutti”. Non solo per i tanti malati rari italiani.
