Le donne con un tumore al seno lobulare, sotto i 45 anni o con storia familiare o ancora con una forma bilaterale dovrebbero essere tutte testate per il gene CDH1. A sottolinearlo sono i medici e ricercatori dello Ieo (Istituto europeo di oncologia), che hanno scoperto una nuova forma ereditaria di tumore al seno associata, appunto, al gene CDH1.
Questa forma si differenzia dalla classica sindrome del carcinoma mammario ereditario causata dai cosiddetti ‘geni Jolie’, le mutazioni dei geni Brca1 e 2. Aumenta il rischio di tumore allo stomaco. Ma soprattutto esiste un test per individuarla, anche se non è ancora previsto dal Ssn.
Il nuovo studio, finanziato dal ministero della Salute e avviato nel 2016, ha coinvolto 5.429 donne operate al seno per tumore lobulare. I risultati sono stati appena pubblicati da ‘Jama Network Open’. “La nostra scoperta – spiega Giovanni Corso, chirurgo senologo dell’Istituto Europeo di Oncologia e ricercatore dell’Università Statale di Milano – definisce una nuova sindrome chiamata carcinoma mammario lobulare ereditario associata al gene CDH1. Abbiamo infatti identificato mutazioni patogenetiche del gene CDH1 in donne operate per un tumore lobulare del seno. Abbiamo allora indagato il perché di questa presenza e abbiamo scoperto che il gene, già noto per la predisposizione del carcinoma gastrico ereditario, si lega anche a nuova variante rara di tumore lobulare, che si presenta prevalentemente nelle donne giovani”, sotto i 45 anni alla diagnosi, “o con storia familiare positiva per carcinoma mammario, o con un tumore mammario bilaterale” spiega Corso.
Cosa significa questo studio
“La nostra scoperta ha importanti implicazioni cliniche – sottolinea Paolo Veronesi, coautore dello studio – perché abbiamo gli strumenti per proteggere le donne che presentano la nuova sindrome di carcinoma mammario lobulare ereditario. Per esempio si può seriamente considerare, caso per caso, l’opportunità della mastectomia bilaterale. Inoltre viene fortemente consigliata la gastroscopia annuale per un possibile rischio di sviluppare un carcinoma gastrico”.
Le donne della ricerca
Le donne che presentavano il fenotipo ‘sotto esame’ erano in totale 1.867 e, tra queste, 394 sono state testate per i geni CDH1, BRCA1 e BRCA2. Risultato? Circa il 5% presentava una variante del gene CDH1, senza mutazioni dei geni BRCA1 e 2. Nonostante sia una sindrome rara, tuttavia, la probabilità che questa variante sia patogenetica è molto alta, circa il 40%, calcolano i ricercatori.
L’importanza del test (che non è previsto dal Ssn)
Ma cosa hanno scoperto i ricercatori? Le analisi statistiche hanno dimostrato che la presenza di CDH1 mutato nelle donne più giovani (40 anni) predispone allo sviluppo del tumore lobulare del seno, “anche più dei geni BRCA 1 e 2 – sottolinea Corso – Il rischio di sviluppare anche un tumore gastrico rimane incerto, ma possibile. Il test CDH1 è quindi importantissimo sia per la donna che per i famigliari”.
Il fatto è che, al momento, il Servizio sanitario nazionale non prevede il test per questo gruppo di pazienti. “Ma la nostra scoperta apre una nuova possibilità. Abbiamo già definito nuovi criteri clinici per testare il gene CDH1, che verranno anche pubblicati a breve sulle nuove linee guida dell’Associazione Italiana di Oncologia Medica (Aiom)” conclude Corso. Per un approccio alle cure sempre più personalizzato.
